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Deutsche Gesellschaft für auDioloGie e. V.230 231

AbstrActs

18. JAhrestAgung „MultidisziplinArität in der Audiologie“

Beitrag wird präsentiert am 06.03.2015 um 17.08 Uhr im Rahmen der FV12

Intracochleäre Summationspotentiale beim Meerschweinchen – Relevanz für die CI-

Implantation beim Menschen?

V. Helmstädter, P. Baumhoff, H. Maier, T. Lenarz, A. Kral

Klinik für HNO-Heilkunde und Verbundinstitut für AudioNeurotechnologie und Nanobio-

materialien (VIANNA), Medizinische Hochschule Hannover

Einleitung:

ZielheutigerCI-Implantationensollessein,diecochleäreRestfunktionzuschützenunddie

Elektrodenkontakte bewusst in Regionen funktionsfähiger spiraler Ganglionzellen zu platzie-

ren sowie akustisch funktionelle Basilarmembranabschnitte zu schonen. Aufgrund der hohen

Sensitivität scheint die intracochleäre Elektrocochleographie dabei vielversprechend, da

schon intraoperativ auf Signaländerungen reagiert werden kann. ZieldieserStudiewares,

diesen Ansatz in einem Tierversuchsmodell zu etablieren und Schlüsse aus dem Signalverhal-

ten zu ziehen.

Methodik:

Bei hörenden Dunkin-Hartley Meerschweinchen (n = 4) erfolgte die Insertion einer 6-Kontakt-

Elektrode (Med-El, Österreich) über eine Cochleostomie. Anschließend wurde im Bereich von

1 bis 32 kHz akustisch stimuliert (0 bis 90dB SPL) und simultan wurden elektrische cochleäre

Signale an verschiedenen tonotopen Orten abgeleitet.

Ergebnisse:

Frequenz- und stimulusintensitätsabhängig konnten unterschiedlich große cochleäre Mikro-

phonpotentiale, Summationspotentiale (SP) und neurale Summenaktionspotentiale a/jointfilesconvert/363345/bgeleitet

werden. Die Insertionstiefe der einzelnen Kontakte spielte dabei eine grundlegende Rolle. So

hatten die apexnahen Kontakte ihr SP-Maximum bei 8 kHz, während die basisnahen Kontakte

ihre größten SP-Amplituden im Hochfrequenzbereich zeigten.

Schlussfolgerung:

Die intracochleäre Elektrocochleographie über eine liegende Mehrkanal-Elektrode stellt sich

imTierversuchvielversprechenddar.DabeizeigensichZusammenhängezwischenStimulati-

onsfrequenz und -intensität und der cochleären Elektrodenposition, welche für die Nutzung

einer ortsabhängigen Tonotopie notwendig sind.

Beitrag wird präsentiert am 06.03.2015 um 17.20 Uhr im Rahmen der FV12

Gezielte Next-Generation-Sequenzierung zur molekulargenetischen Diagnostik von

genetisch bedingter Schwerhörigkeit

O. Bartsch (1) , U. Zechner (1), S. Lechno (1), I. de la Maison (1), A. Pollak-Hainz (2), A. Läßig (2),

S. Schweiger (1), A. Keilmann (2), O. Bartsch (1)

(1) Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität, Mainz

(2) Schwerpunkt Kommunikationsstörungen, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-

Universität, Mainz

Schwerhörigkeit ist die häuﬁgste sensorische Erkrankung und betrifft etwa 0,5-0,1% aller Neu-

geborenen weltweit. Geschätzt bis zu 60% der Fälle werden in den Industrieländern auf gene-

tische Ursachen zurückgeführt. Mehr als 120 mit Schwerhörigkeit assoziierte Gene wurden bis-

her identiﬁziert. Wir stellen hier die Ergebnisse vor, die an unserem Institut seit einem Jahr mit

Hilfe der gezielten Next-Generation-Sequenzierung bei der molekulargenetischen Diagnostik

von Patienten mit Schwerhörigkeit erhalten wurden. Dabei setzten wir einen von zwei Gen-

panels ein, die entweder 119 oder 152 mit Schwerhörigkeit assoziierte Gene abdecken, und

untersuchten ein gemischtes Kollektiv aus 48 Patienten mit syndromaler (N=19) oder nichtsyn-

dromaler (N=29) Schwerhörigkeit. Wir identiﬁzierten 19 wahrscheinlich pathologische oder

sicher pathologische Mutationen bei 16 Patienten. Es handelte sich dabei um 11 Missense-

Varianten, 3 Nonsense-Varianten und 5 Insertions-Deletions-Varianten. Bei den 16 Patienten

lag in 7 Fällen eine nichtsyndromale Hörstörung (7/19, 37%) vor, einschließlich zweier Fälle mit

Usher-Syndrom, eines Falls mit Waardenburg-Syndrom, eines Falls mit branchio-oto-renalem

Syndrom, eines Falls mit Alport-Syndrom und zweier Fälle mit unklassiﬁzierten Syndrom. Die

anderen 9 der 16 Patienten mit wahrscheinlich pathologischer oder sicher pathologischer Mu-

tationen litten an einer nichtsyndromalen Hörstörung (9/29, 31%). Wir konnten zudem 5 wei-

tere Varianten mit unklarer klinischer Signiﬁkanz nachweisen. Weiterhin unterstützen unsere

Ergebnisse vor kurzem publizierte Daten, die die Pathogenität von bisher als ursächlich für die

autosomal dominante Schwerhörigkeit Typ 48 (DFNA48) geltenden Mutationen des MYO1A-

Genswiderlegen.ZusammenfassendzeigenunsereErgebnisse,dassdiegezielteNext-Gene-

ration-Sequenzierung eine efﬁziente, zuverlässige und kostengünstige Methode zur moleku-

largenetischen Diagnostik von syndromaler bzw. nichtsyndromaler Schwerhörigkeit darstellt.

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